Las enfermedades congénitas o errores innatos del metabolismo son un grupo heterogéneo de trastornos que implican alteraciones del metabolismo. Las pruebas de detección para los recién nacidos van tras su pista para tomar las medidas más oportunas antes de que se manifiesten los síntomas, ya que los nuevos tratamientos pueden reducir e, incluso, evitar las secuelas y las discapacidades que provocan si no se instaura el tratamiento.
Estos trastornos se han clasificado dentro del cajón de sastre de las enfermedades raras, por su baja prevalencia: afectan a 1 de cada 1.000 recién nacidos en todo el mundo.
El análisis se practica en España desde hace años de manera rutinaria. Se realiza mediante un pinchazo en el talón del bebé, con el que se obtienen unas cuantas gotas de sangre que, tras extenderlas en un papel tamiz especial (tarjeta de Guthrie), se envían al laboratorio. Ahí se analizan algunos de los factores que indican las alteraciones. Por este motivo, ante un resultado positivo, se considera que el bebé es "sospechoso" de sufrir algún trastorno del metabolismo. Pero para tener un diagnóstico certero, harán falta más estudios.
Es casi ineludible que el bebé llore cuando le pinchen. Ciertos estudios sugieren que la presencia de la madre -que sostiene al bebé en contacto piel con piel o le amamanta durante el proceso- hace que el pequeño muestre menos sufrimiento. Las posibles secuelas para el bebé son el dolor residual y un pequeño hematoma alrededor de la zona del pinchazo, que desaparece a los pocos días.
Todas las comunidades autónomas españolas incluyen, en su programa de detección precoz neonatal endocrino-metabólico, la fenilcetonuria y el hipotiroidismo. Algunas de las enfermedades que también pueden diagnosticar, aunque no de forma generalizada, son:
Identificar a los neonatos con riesgo de sufrir alguno de estos trastornos tiene como finalidad tomar las medidas más oportunas desde los primeros días, antes de que se manifiesten los síntomas, con el objetivo de eliminar casi totalmente la morbilidad, mortalidad o las discapacidades asociadas.
Los errores innatos del metabolismo están causados por alteraciones hereditarias del ADN, que generan proteínas anómalas que, a su vez, causan un mal funcionamiento de células y órganos. Los afectados de fenilcetonuria (que es un tipo de hiperfenilalaninemia) carecen de una enzima denominada "fenilalanina hidroxilasa", imprescindible para descomponer un aminoácido esencial -la fenilalanina- presente en los alimentos con proteína.
Sin esta enzima, la fenilalanina y otras sustancias relacionadas se acumulan de forma excesiva en el organismo y provocan daños en el sistema nervioso central, que derivan en retraso mental y problemas neurológicos severos. Su incidencia abarca a uno de cada 11.200 nacidos vivos. Puesto que la fenilalanina tiene un papel en la producción corporal de melanina -pigmento responsable del color de la piel y del cabello-, a menudo, los niños tienen los ojos azules y la piel y el pelo claros.
En el hipotiroidismo congénito, el problema estriba en que hay una secreción insuficiente de hormonas tiroideas, ya sea por falta de la glándula en sí o por su mal funcionamiento. La incidencia se cifra en uno de cada 2.000 neonatos. Sin tratamiento, también provoca un importante retraso mental y de crecimiento.
En Europa, esta prueba se realiza a todos los recién nacidos para detectar enfermedades que podrían poner en peligro su vida. Sin embargo, no sucede lo mismo fuera de la Unión Europea (UE). Promovido por el Centro de Iniciativas de Cooperación al Desarrollo (CICODE) de la Universidad de Granada (UGR), con la colaboración del Hospital Clínic y el Hospital Sant Joan de Déu, ambos de Barcelona, el año pasado se implantó un programa de cooperación internacional para hacer extensivo este análisis en neonatos marroquíes nacidos en Melilla y residentes en poblados y aldeas de la provincia de Nador. Este plan durará dos años y tiene como objetivo que se establezca el cribado de forma permanente y autónoma en los dos centros hospitalarios principales.
Fuente: http://www.consumer.es/web/es/bebe/bebes/una-semana/2012/03/22/208104.php
Difícil situación la de explicar a un niño la muerte de un ser querido, sobre todo si es cercano y compartía su vida cotidiana.
En agosto falleció mi abuelo. Vivía en un pueblo pero le íbamos a visitar a menudo. Sergio le quería un montón y el abuelo a él.
Cuando falleció nos encontrábamos de vacaciones. Así que ese mismo día tuvimos que volver a casa.
Os podeis imaginar qué rato de nervios y stress pasamos. Todo esto acompañado de una angustia terrible por la pérdida de un familiar tan querido.
Pensé en explicárselo a Sergio al llegar a casa, cuando me hubiera calmado un poquito. Pero él mismo vió que algo pasaba, que en vez de bajar a la piscina estaba haciendo las maletas, metiéndolo todo como fuera porque la cabeza no me daba en ese momento ni para pensar.
Así que hice un parón, me senté con él en el sofá y le dije que teníamos que volver para despedirnos del abuelito porque se había ido al cielo.
Me decidí por la verdad. Le dije que era cierto que yo estaba muy triste porque no iba a ver al abuelito nunca más. Pero que también estaba inmensamente contenta porque él ya no tenía “pupines” y por fín podía volver a sonreir. Para tranquilizarle le hablé de que ahora estaría con la abuela y que ella también estaría contenta porque ya hacía tiempo que le esperaba.
Se lo tomó muy bien.
Al llegar al tanatorio dudamos entre dejarle entrar o no. Al final, después de respirar muchas veces muy hondo para que no me pudiera la congoja entré con él y, al ver a su bisabuelo, le miró con toda la normalidad del mundo y dijo: shhhh, el abuelo está durmiendo.
Los siguientes meses hubo dos ocasiones en las que de camino al pueblo me dijo que a ver cuándo llegábamos, que el abuelo nos estaría esperando.
No sé hasta qué punto entendió el sentido de la muerte o si quizás lo preguntaba porque en su interior deseaba que todo volviera a ser como antes y que el abuelo verdaderamente nos estuviera esperando con su boina, su bastón y una sonrisa de oreja a oreja. Algo que todos añoramos, pequeños y mayores.
Aunque tengan poca edad me parece imprescindible contarles la verdad. Por supuesto, de una manera que ellos puedan más o menos comprender.
También creo que es necesario hablar de ello de vez en cuando porque aunque no hagan preguntas no significa que no las tengan. A mí aún se me escapan las lágrimas y no oculto mis emociones delante de él, pero sin dramatizar ni asustarle.
Una gran ayuda es ver las fotos y decirle que no se ha ido del todo, que nos quedan los recuerdos de los momentos vividos con él, que mientras le recordemos estará vivo en nuestro interior.
Os dejo un cuento que me ha gustado mucho y que seguro que ayuda a afrontar la muerte de un ser querido.
BUSCANDO ESTRELLAS
Carlos había oido a su abuelito contar aquella historia muchas veces:
“-El alma de cada uno de nosotros es un bicho inquieto. Siempre está buscando estar alegre y ser más feliz. ¿lo notas? esas ganas de sonreir, de pasarlo bien y ser feliz, son la señal de que tu alma siempre está buscando. Pero claro, como las almas no tienen patas, necesitan que les lleven de un sitio a otro para poder buscar, y por eso viven dentro de un cuerpecito como el tuyo y como el mío..
- ¿Y nunca se escapan?- preguntaba siempre Carlos.
- ¡Claro que sí!- decía el abuelo- Las almas llevan muy poquito tiempo dentro del cuerpo, cuando se dan cuenta de que el sitio en el que mejor se está es el Cielo. Así que desde que somos muy pequeñitos, nuestras almas sólo están pensando en ir al cielo y buscando la forma de llegar allí.
- ¿Y cómo van al cielo? ¿volando?
- ¡Pues claro! – decía alegre el abuelito.- Por eso tienen que cambiar de transporte, y en cuanto ven una estrella que va al cielo, pegan un gran salto y dejan el cuerpo tirado.
- ¿Tirado? ¿Y ya no se mueve más?
- Ni un poquito. Aquí decimos que se ha muerto y nos da pena, porque son nuestras almas las que dan vida a los cuerpos y hacen que queramos a las personas. Pero ya te digo que son bichos muy inquietos, y por eso en cuanto encuentran su estrella se van sin preocuparse. Muchas almas tardan mucho tiempo en encontrarla, ¡fíjate yo qué viejecito soy! Mi alma lleva buscando su estrella muchísimos años, y aún no he tenido suerte. Pero algunas almas, las que hacen los niños más buenos o los mejores papás, también saben buscar mejor, y por eso encuentran su estrella mucho antes y nos dejan.
- ¿Y yo tengo alma? ¿Está buscando su estrella?
- Sí Carlitos. Tú eres tu alma. Y el día que encuentres tu estrella, te olvidarás de nosotros y te irás al cielo, a pasártelo genial con las almas de todos los que ya están allí.
Y entonces Carlitos dejaba tranquilo al abuelo y se iba alegre a buscar una estrellita cerca del río, porque en toda la pradera no había mejor sitio para esconderse.”
Por eso el día que el abuelo les dejó, Carlos lloró sólo un poquito. Le daba pena no volver a ver a su abuelito ni escuchar sus historias, pero se alegraba de que por fin el alma del abuelo hubiera tenido suerte, y hubiera encontrado su estrella después de tanto tiempo.
Y sonreía al pensar que la encontró mientras paseaba junto al río, donde tantas y tantas veces había buscado él la suya…
Autor: Pedro Pablo Sacristán
Fuente: http://conmama.net/2012/03/14/afrontar-la-perdida-de-un-ser-querido/
Un grupo de científicos de Florida ha revelado que los bebés no sólo aprenden a hablar y comunicarse por los sonidos que escuchan, sino que también por leer los labios de las personas que tienen cerca, en este caso mamá, papá y hermanos.
Los investigadores norteamericanos descubrieron que a partir de los seis meses los bebés comienzan a cambiar la mirada y a estudiar el movimiento de los labios de las personas que hablan a su alrededor
Es en la etapa que pasan del balbuceo o decir palabras incoherentes porque solo son sonidos a decir las primeras palabras típicas que todos queremos oir por primera vez: Mamá o papá.
“Para poder imitarte, el bebé tiene que entender cómo mover los labios para hacer el sonido que está escuchando”, explicó el psicólogo David Lewkowicz, de la Universidad Florida Atlantic, quien dirigió el estudio.
De acuerdo al estudio, los bebés no demoran mucho tiempo en conocer los movimientos que coinciden con los sonidos básicos que oyen, por lo que les es más fácil aprender a hablar. Ya lo sabes, si quieres ayudar a tu bebé a que comience a hablar o comunicarse más pronto ayúdale, hablándole siempre de frente y no muy rápido para que vaya observando cómo mueves la boca y así aprender.
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Se tira al suelo, patalea, llora y grita sin parar. Las rabietas y los berrinches como respuesta a algún tipo de frustración se dan con mayor o menor frecuencia en los niños entre dos y cuatro años. Esta actitud, que puede hacer perder los nervios a muchos progenitores, más si tiene lugar en un espacio público, debe corregirse lo antes posible para evitar que se convierta en un arma en manos de los niños para lograr todo lo que se proponen.
Las rabietas son uno de los recursos que emplean los niños entre dos y cuatro años para expresar su frustración ante distintas circunstancias, ya sea porque algo no les sale como esperaban por no tener las aptitudes necesarias, porque se les impida hacer lo que quieran, estén cansandos o no se responda a todas sus demandas tal y como requieren.
El berrinche incluye, por lo general, gritos, llantos, pataleos, e incluso, algún que otro golpe. Por ello provoca el consiguiente nerviosismo y alteración de los padres. Si encima se desencadena en un lugar público y el pequeño molesta a otras personas con su actitud, la situación puede llegar a ser bochornosa.
Rocío Ramos-Paúl, psicóloga y conductora del programa televisivo "Supernanny", señala que estas situaciones no son algo fuera de lo normal: "Se tienen que dar, puesto que los niños hacen estas cosas porque no saben contar qué les pasa". Por eso, la psicóloga apunta que la labor de los padres es "guiar su comportamiento y enseñar al niño que esa no es la forma adecuada de expresar su enfado, cansancio o malestar".
El objetivo debe ser que el niño comprenda que ni con llantos ni con pataleos se consiguen las cosas. De este modo, la principal premisa que deben atender los padres es no ceder, es decir, no claudicar y darle lo que pide para demostrarle así que su estrategia no funciona y que la próxima vez que la utilice ocurrirá lo mismo.
Ignorar: la ignorancia puede dar buenos resultados ante una rabieta, puesto que el niño sabe que si no tiene público que le observe, su efecto es nulo. Si el berrinche tiene lugar en el hogar, bastará con salir de la habitación donde esté el niño, no sin antes decirle que esa actitud es inadecuada y que volveremos cuando la finalice. Si está en un espacio público, se puede dar la espalda al pequeño para que se dé cuenta de que no consigue nada con la rabieta o moverle a otro lugar, en el caso de que moleste de forma significativa a las personas que le rodean.
El poder de las palabras: razonar con un niño en medio de una rabieta es una misión imposible; es muy probable que no escuche nada de lo que le digan. Sin embargo, una vez que termine el berrinche, se debe hablar con el pequeño sobre lo ocurrido y enseñarle que las cosas se pueden solucionar por caminos diferentes al pataleo. Si la próxima vez el niño opta por el diálogo en vez de por la rabieta, es fundamental felicitarle por ello.
Evitar situaciones peligrosas: los niños que abusan de las rabietas tienden a intensificarlas en determinadas situaciones, como cuando están cansados o tienen hambre. Los padres conocedores de esta circunstancia pueden evitarlas si al detectar estos síntomas en sus hijos les acuestan y les dejan descansar un rato o les dan de comer a la hora adecuada.
Más vale prevenir: el conocimiento de las reacciones de sus hijos puede ayudar a los padres a prevenir las situaciones de rabietas. Si ya saben que ante una orden o negativa determinada el niño responderá con un berrinche, es aconsejable anticiparse e intentar razonar con ellos antes. Si acudirán a una tienda donde hay golosinas y saben que el niño pataleará si no se le compra todo lo que pide, antes de entrar, se puede "negociar" con el pequeño que tan solo se le comprará una golosina y que, en caso de rabieta, no obtendrá ninguna.
Se te notará la tripa antes y sentirás más pronto las pataditas del bebé. Aunque ya hayas pasado por esta experiencia, ahora experimentarás emociones nuevas y algunos síntomas distintos A tu favor tienes la experiencia que no tenías cuando eras primeriza. Y en tu contra, el cansancio que supone atender al primogénito, sobre todo si aún es pequeño. Además, si no has esperado los 18 meses recomendados por los especialistas entre embarazos, esta segunda gestación puede resultarte bastante agotadora.
Ahora más que nunca es importante que te cuides, no sólo para que el bebé crezca fuerte y sano, sino para que puedas disfrutar de tu estado y llegar al parto con la energía necesaria.
LA PREPARACIÓN EMOCIONAL
Con un niño en casa te será más difícil encontrar tiempo para ti, para hacerte a la idea de que vas a tener otro bebé, para hablar de tus miedos… Estas medidas te ayudarán a sentirte bien:
Ir a las clases preparto.
Aunque éste sea tu segundo embarazo, no creas que ya lo sabes todo. Compartir con la matrona y otras gestantes tus preocupaciones es tan necesario como la primera vez.
Salir con tu pareja.
Dejad de vez en cuando a vuestro hijo con algún familiar o con una canguro y salid en pareja. En esta etapa resulta fundamental que dediquéis tiempo a vuestra relación, a compartir ilusión y dudas, a pensar cómo os organizaréis cuando llegue el bebé...
Buscar tiempo para ti.
También es esencial que no te olvides de ti misma. Cuando tu hijo duerma o tu pareja esté con él, aprovecha para darte un baño o para tumbarte en la cama y relajarte pensando en el bebé que va a llegar y estableciendo una conexión especial entre vosotros.
Hacer ejercicio físico.
No hace falta que te canses; caminar media o una hora al día es suficiente para tener más energía, despejar tu mente y encontrarte animada. Y es que con el ejercicio físico se secretan endorfinas, unas hormonas que provocan sensaciones positivas.
Hablar con tu hijo.
Si le involucras en el embarazo lograrás que no se sienta desplazado. Hazle comprender que no vas a dejar de quererle y cuéntale que, como él es ya muy mayor, vas a necesitar su ayuda para cuidar al pequeño.
Estos portacubiertos me vuelven loca… ¡Creo que mañana mismo probamos a hacerlos!Se acerca la Navidad y -¡oh!- qué ilusionados y nerviosos nos ponemos todos, no sólo los niños… Papá Noel (Santa Claus en otras latitudes) está a punto de llegar con su HO-HO-HO-HO, y nosotros con la decoración navideña sin ultimar… Si necesitas todavía ideas fáciles, mira qué portacubiertos (o servilleteros) de cartulina para la mesa de Navidad puedes hacer como manualidades con niños antes del sábado.
¿No son supergraciosos? Pues busca recortes de papel de colores para reciclar o corre a la papelería del barrio a comprar cartulinas roja, verde y negra, y arreglátelas con purpurina (o simplemente papel plata de cocina) para forrar la hebilla del cinturón.
Tienes las explicaciones y el tutorial en un vídeo en el blog Stamp with Heather (muy mono, por cierto, otro día volveré a darme una vuelta por él…).
Ya voy con prisas para decorarlo todo y ponerlo diferente al año pasado… Menos mal que hoy me acordé de imprimir unas etiquetas para los regalos muy monas, que si no… (Venga, va… comparto: son del blog sass&peril y las puedes descargar aquí).
¿Qué tal ir haciendo estos trabajos de scrapbooking cantando…?
”Oh, jingle bells, jingle bells
Jingle all the way
Oh, what fun it is to ride
