Puede ser interesante aclarar el significado y que implicaciones tiene la realización del triple screening y la amniocentesis genetica.
Para la aparición de síndrome de Down, el factor de riesgo mas importante es la edad materna, de forma que el riesgo se incrementa de forma significativa a partir de los 35 años. A esa edad el riesgo de tener un hijo afectado con síndrome de Down es de un caso por cada 270 nacimientos (este es el índice que se aplicara como punto de corte a partir de el cual el riesgo se considera elevado en el análisis del triple screening).Pero ese riesgo se incrementa hasta un caso por cada 75 nacimientos si la edad materna es de 40 años y, a partir de esa edad crece de forma exponencial.
Otro factor a tener en cuenta a la hora de sugerir la necesidad de realizar una amniocentesis es la presencia de antecedentes en la familia. Esas situaciones hay que valorarlas de manera individualizada según la proximidad del parentesco,la edad que tenía la madre en el momento del nacimiento así como el tipo de problema. Muchas situaciones que se refieren como “retrasos” no tienen una causa genética por lo que la prueba en este caso no estaría indicada.
Hay otro factor importante que siempre se debe de valorar y es la angustia de los padres. Hay veces que se viven situaciones de proximidad por circunstancias familiares o laborales con el problema que llevan a una preocupación constante y, en esos casos, también puede merecer la pena asumir el riesgo de la prueba.
Algo muy importante que hay que tener claro es que la decisión de realizar la amniocentesis o el screening o ninguna de las dos pruebas, no la ha de tomar el medico si no el paciente. Es misión del medico explicar correctamente y de forma comprensible lo que se puede esperar de cada prueba, que significan los posibles resultados y en que decisiones pueden desembocar estos.
El triple screening consiste en un análisis a través de un programa especifico que, teniendo en cuenta varios datos como la edad materna (se introduce la fecha de nacimiento de la madre), la edad gestacional real(se introduce fecha de ultima regla, fecha de la ultima ecografía que debe de ser próxima y CRL que es lo que mide el embrión desde la cabeza hasta el final de la espalda), la traslucencia nucal (que se mide ecograficamente entre la 11 y la 12 semana) y unos parámetros analíticos que se determinan en esas mismas fechas(la PAPP-A y la B-HCG),nos proporciona un índice de riesgo que es una probabilidad numérica de tener un niño con sde de Down. Se considera una probabilidad elevada toda la que supera el 1/270 (un caso por cada 270 nacimientos) y, es en esos casos en los que se sugiere la necesidad de realizar la amniocentesis, ya que es la amniocentesis la que nos permite descartar o diagnosticar el síndrome de Down. Con la amniocentesis se pueden diagnosticar otros muchos problemas cromosómicos pero estos, aun siendo en general mas graves, son mucho menos frecuentes.
Por ultimo debemos aclarar que podemos esperar de ambas pruebas:
-Un índice de riesgo bajo en el screening, no descarta la posibilidad de un niño con síndrome de Down o cualquier otro problema cromosómico, simplemente lo hace poco probable.
-Una amniocentesis normal no asegura un niño o niña perfectos. Hay muchos problemas fetales que no tienen relación con la genética e incluso siendo genéticos, se tendrían que utilizar sondas especificas para detectarlos como en el caso de la fibrosis quística porque en estos casos, el cariotipo seria normal.
-No vamos a detectar ningún problema que tenga cura o solución y eso hay que tenerlo claro no solo a la hora de plantearse realizar la amniocentesis si no a la hora de realizar el screening. Este no se realiza con la idea de que de un buen resultado y quedarse tranquilo. Todas las pruebas de screening dan un resultado alarmante muchas mas veces que en las que en realidad hay un problema y lo que permite salir de la duda es la practica de la amniocentesis.
-El screening no sustituye a la amniocentesis que puede estar indicada de entrada por el factor edad (40 o mas años) o determinados hallazgos ecográficos (pliegues nucales muy exagerados o cualquier otra malformación).
Fuente: http://www.conmishijos.com/embarazoybebe/especialistas/ginecologa/3.html
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