viernes, 30 de marzo de 2012

La "prueba del talón": detección precoz de enfermedades congénitas

El plan de detección precoz neonatal, o "prueba del talón", pretende detectar ciertas enfermedades a tiempo para evitar o minimizar sus efectos nocivos


Durante los primeros días de vida, al neonato se le realiza un análisis para detectar enfermedades congénitas, trastornos sin síntomas visibles pero que, a largo plazo y sin tomar medidas, pueden provocar alteraciones en el desarrollo del bebé. Para evitarlo, se realiza la denominada "prueba del talón": a partir de las 48 horas de vida y antes de las 72, se practica un pequeño pinchazo en el talón del recién nacido, que debe repetirse entre el cuarto y el séptimo día de vida. Si el resultado es positivo para alguna de las enfermedades, se avisa a la familia de manera urgente y se le explica cómo actuar y dónde dirigirse para realizar el tratamiento y el seguimiento más adecuado en cada caso.

Las enfermedades congénitas o errores innatos del metabolismo son un grupo heterogéneo de trastornos que implican alteraciones del metabolismo. Las pruebas de detección para los recién nacidos van tras su pista para tomar las medidas más oportunas antes de que se manifiesten los síntomas, ya que los nuevos tratamientos pueden reducir e, incluso, evitar las secuelas y las discapacidades que provocan si no se instaura el tratamiento.

Estos trastornos se han clasificado dentro del cajón de sastre de las enfermedades raras, por su baja prevalencia: afectan a 1 de cada 1.000 recién nacidos en todo el mundo.

Un pinchazo en el talón

El análisis se practica en España desde hace años de manera rutinaria. Se realiza mediante un pinchazo en el talón del bebé, con el que se obtienen unas cuantas gotas de sangre que, tras extenderlas en un papel tamiz especial (tarjeta de Guthrie), se envían al laboratorio. Ahí se analizan algunos de los factores que indican las alteraciones. Por este motivo, ante un resultado positivo, se considera que el bebé es "sospechoso" de sufrir algún trastorno del metabolismo. Pero para tener un diagnóstico certero, harán falta más estudios.

Es casi ineludible que el bebé llore cuando le pinchen. Ciertos estudios sugieren que la presencia de la madre -que sostiene al bebé en contacto piel con piel o le amamanta durante el proceso- hace que el pequeño muestre menos sufrimiento. Las posibles secuelas para el bebé son el dolor residual y un pequeño hematoma alrededor de la zona del pinchazo, que desaparece a los pocos días.

Prueba del talón: ¿qué se busca?

Todas las comunidades autónomas españolas incluyen, en su programa de detección precoz neonatal endocrino-metabólico, la fenilcetonuria y el hipotiroidismo. Algunas de las enfermedades que también pueden diagnosticar, aunque no de forma generalizada, son:

  • Fibrosis quística.
  • Hiperplasia suprarrenal congénita.
  • Hiperfenilalaninemias.
  • Déficit de biotinidasa.
  • Galactosemia.
  • Hemoglobinopatías.
  • Anemia falciforme.

Identificar a los neonatos con riesgo de sufrir alguno de estos trastornos tiene como finalidad tomar las medidas más oportunas desde los primeros días, antes de que se manifiesten los síntomas, con el objetivo de eliminar casi totalmente la morbilidad, mortalidad o las discapacidades asociadas.

Los errores innatos del metabolismo están causados por alteraciones hereditarias del ADN, que generan proteínas anómalas que, a su vez, causan un mal funcionamiento de células y órganos. Los afectados de fenilcetonuria (que es un tipo de hiperfenilalaninemia) carecen de una enzima denominada "fenilalanina hidroxilasa", imprescindible para descomponer un aminoácido esencial -la fenilalanina- presente en los alimentos con proteína.

Sin esta enzima, la fenilalanina y otras sustancias relacionadas se acumulan de forma excesiva en el organismo y provocan daños en el sistema nervioso central, que derivan en retraso mental y problemas neurológicos severos. Su incidencia abarca a uno de cada 11.200 nacidos vivos. Puesto que la fenilalanina tiene un papel en la producción corporal de melanina -pigmento responsable del color de la piel y del cabello-, a menudo, los niños tienen los ojos azules y la piel y el pelo claros.

En el hipotiroidismo congénito, el problema estriba en que hay una secreción insuficiente de hormonas tiroideas, ya sea por falta de la glándula en sí o por su mal funcionamiento. La incidencia se cifra en uno de cada 2.000 neonatos. Sin tratamiento, también provoca un importante retraso mental y de crecimiento.

Proyecto internacional para la detección precoz

En Europa, esta prueba se realiza a todos los recién nacidos para detectar enfermedades que podrían poner en peligro su vida. Sin embargo, no sucede lo mismo fuera de la Unión Europea (UE). Promovido por el Centro de Iniciativas de Cooperación al Desarrollo (CICODE) de la Universidad de Granada (UGR), con la colaboración del Hospital Clínic y el Hospital Sant Joan de Déu, ambos de Barcelona, el año pasado se implantó un programa de cooperación internacional para hacer extensivo este análisis en neonatos marroquíes nacidos en Melilla y residentes en poblados y aldeas de la provincia de Nador. Este plan durará dos años y tiene como objetivo que se establezca el cribado de forma permanente y autónoma en los dos centros hospitalarios principales.

Fuente: http://www.consumer.es/web/es/bebe/bebes/una-semana/2012/03/22/208104.php

miércoles, 21 de marzo de 2012

Cuello del útero blando

cuello-utero-blando
¿Has visitado a tu ginecólogo y te ha dicho que tienes el cuello del útero blando? Te explicamos qué significa.





El estado natural del cuello del útero es de dureza. A medida que el parto se acerca el cuello del útero empieza a contraerse. El proceso de contracción del cuello del útero es lo que los especialistas llaman "el borrado". Es decir, el cuello del útero se va "borrando" hasta que se pone blando y empieza a dilatarse hasta llegar hasta los diez centímetros, que es lo que se necesita para que pueda pasar la cabeza del bebé.

Cuando el ginecólogo dice "el cuello del útero está blando" quiere decir que el útero se empieza a preparar para dar salida al bebé. El cuello del útero es como el cuello de un jersey. El cuello es blando y manejable para que la cabeza lo pueda deformar al introducirse en el agujero del cuello.

Fuente: http://www.mibebeyyo.com/parto/salud-en-el-parto/cuello-utero-blando-5346

jueves, 15 de marzo de 2012

Afrontar la pérdida de un ser querido

Difícil situación la de explicar a un niño la muerte de un ser querido, sobre todo si es cercano y compartía su vida cotidiana.

En agosto falleció mi abuelo. Vivía en un pueblo pero le íbamos a visitar a menudo. Sergio le quería un montón y el abuelo a él.

Cuando falleció nos encontrábamos de vacaciones. Así que ese mismo día tuvimos que volver a casa.

Os podeis imaginar qué rato de nervios y stress pasamos. Todo esto acompañado de una angustia terrible por la pérdida de un familiar tan querido.

Pensé en explicárselo a Sergio al llegar a casa, cuando me hubiera calmado un poquito. Pero él mismo vió que algo pasaba, que en vez de bajar a la piscina estaba haciendo las maletas, metiéndolo todo como fuera porque la cabeza no me daba en ese momento ni para pensar.

Así que hice un parón, me senté con él en el sofá y le dije que teníamos que volver para despedirnos del abuelito porque se había ido al cielo.

Me decidí por la verdad. Le dije que era cierto que yo estaba muy triste porque no iba a ver al abuelito nunca más. Pero que también estaba inmensamente contenta porque él ya no tenía “pupines” y por fín podía volver a sonreir. Para tranquilizarle le hablé de que ahora estaría con la abuela y que ella también estaría contenta porque ya hacía tiempo que le esperaba.

Se lo tomó muy bien.

Al llegar al tanatorio dudamos entre dejarle entrar o no. Al final, después de respirar muchas veces muy hondo para que no me pudiera la congoja entré con él y, al ver a su bisabuelo, le miró con toda la normalidad del mundo y dijo: shhhh, el abuelo está durmiendo.

Los siguientes meses hubo dos ocasiones en las que de camino al pueblo me dijo que a ver cuándo llegábamos, que el abuelo nos estaría esperando.

No sé hasta qué punto entendió el sentido de la muerte o si quizás lo preguntaba porque en su interior deseaba que todo volviera a ser como antes y que el abuelo verdaderamente nos estuviera esperando con su boina, su bastón y una sonrisa de oreja a oreja. Algo que todos añoramos, pequeños y mayores.

Aunque tengan poca edad me parece imprescindible contarles la verdad. Por supuesto, de una manera que ellos puedan más o menos comprender.

También creo que es necesario hablar de ello de vez en cuando porque aunque no hagan preguntas no significa que no las tengan. A mí aún se me escapan las lágrimas y no oculto mis emociones delante de él, pero sin dramatizar ni asustarle.

Una gran ayuda es ver las fotos y decirle que no se ha ido del todo, que nos quedan los recuerdos de los momentos vividos con él, que mientras le recordemos estará vivo en nuestro interior.

Os dejo un cuento que me ha gustado mucho y que seguro que ayuda a afrontar la muerte de un ser querido.

BUSCANDO ESTRELLAS

Carlos había oido a su abuelito contar aquella historia muchas veces:

“-El alma de cada uno de nosotros es un bicho inquieto. Siempre está buscando estar alegre y ser más feliz. ¿lo notas? esas ganas de sonreir, de pasarlo bien y ser feliz, son la señal de que tu alma siempre está buscando. Pero claro, como las almas no tienen patas, necesitan que les lleven de un sitio a otro para poder buscar, y por eso viven dentro de un cuerpecito como el tuyo y como el mío..
- ¿Y nunca se escapan?- preguntaba siempre Carlos.
- ¡Claro que sí!- decía el abuelo- Las almas llevan muy poquito tiempo dentro del cuerpo, cuando se dan cuenta de que el sitio en el que mejor se está es el Cielo. Así que desde que somos muy pequeñitos, nuestras almas sólo están pensando en ir al cielo y buscando la forma de llegar allí.
- ¿Y cómo van al cielo? ¿volando?
- ¡Pues claro! – decía alegre el abuelito.- Por eso tienen que cambiar de transporte, y en cuanto ven una estrella que va al cielo, pegan un gran salto y dejan el cuerpo tirado.
- ¿Tirado? ¿Y ya no se mueve más?
- Ni un poquito. Aquí decimos que se ha muerto y nos da pena, porque son nuestras almas las que dan vida a los cuerpos y hacen que queramos a las personas. Pero ya te digo que son bichos muy inquietos, y por eso en cuanto encuentran su estrella se van sin preocuparse. Muchas almas tardan mucho tiempo en encontrarla, ¡fíjate yo qué viejecito soy! Mi alma lleva buscando su estrella muchísimos años, y aún no he tenido suerte. Pero algunas almas, las que hacen los niños más buenos o los mejores papás, también saben buscar mejor, y por eso encuentran su estrella mucho antes y nos dejan.
- ¿Y yo tengo alma? ¿Está buscando su estrella?
- Sí Carlitos. Tú eres tu alma. Y el día que encuentres tu estrella, te olvidarás de nosotros y te irás al cielo, a pasártelo genial con las almas de todos los que ya están allí.
Y entonces Carlitos dejaba tranquilo al abuelo y se iba alegre a buscar una estrellita cerca del río, porque en toda la pradera no había mejor sitio para esconderse.”

Por eso el día que el abuelo les dejó, Carlos lloró sólo un poquito. Le daba pena no volver a ver a su abuelito ni escuchar sus historias, pero se alegraba de que por fin el alma del abuelo hubiera tenido suerte, y hubiera encontrado su estrella después de tanto tiempo.
Y sonreía al pensar que la encontró mientras paseaba junto al río, donde tantas y tantas veces había buscado él la suya…

Autor: Pedro Pablo Sacristán

Fuente: http://conmama.net/2012/03/14/afrontar-la-perdida-de-un-ser-querido/

PEQUE RADIO

¿Hartos de que vuestros peques no se despeguen de la tele?

¿Por qué no les poneis la radio?

¿Qué radio? ¡Pues la “PEQUE RADIO“!

La he descubierto esta mañana y está muy bien, la verdad.
No sabía yo que existía algo así…

www.pequeradio.es

Fuente: http://conmama.net/2012/03/14/peque-radio/